90.000 aragoneses sufren una enfermedad rara y solo un 6% tienen fármacos específicos

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este viernes con campañas y actividades que ponen el foco en los pacientes y su entorno, en las dificultades que afrontan día a día, porque, aunque algunas de estas dolencias no tienen ni nombre y solo un 6% cuenta con fármacos específicos, detrás hay personas. 

Precisamente, 'pERsonas' es el lema que ha escogido la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para conmemorar este día, que aprovecha para recordar que hay más de tres millones de afectados por estas patologías en España, 90.000 de ellos en Aragón  y que el tiempo medio de espera para un diagnóstico es de seis años.

Son enfermedades como la miastenia grave, que cada año afecta a 900 nuevas personas en el conjunto del país. El diagnóstico de estas patologías puede demorarse hasta "más de dos años", tal y como reconoce la neuróloga del Hospital Miguel Servet, María Bestué.

"Las enfermedades raras son complejas y diversas y tienen un difícil circuito hasta que se puede conocer su existencia debido a los síntomas y al desconocimiento de la misma por parte de la persona que la sufre", reconoce Bestué, que recuerda: "Difícilmente se piensa en que es una enfermedad rara al hacer un diagnóstico".

Una de las claves para que estos pacientes tengan una mejor atención sanitaria es la de conseguir una coordinación entre las especialidades, ya que los enfermos van a necesitar un "tratamiento multidisciplinar a lo largo de su vida". "Se trata de que no tenga que ser el paciente el que cargue con las deficiencias del sistema", incide la especialista. 

España tiene en marcha más de 1.050 estudios clínicos sobre este tipo de dolencias, con lo que está en uno de los primeros puestos mundiales, aunque el balance final sigue siendo insuficiente para los afectados porque la investigación solo alcanza al 20% de estas enfermedades.