Más de 500 pacientes que llevaban más de cinco años esperando respuestas reciben un diagnóstico genético gracias al reanálisis sistemático de sus datos clínicos y genómicos y a la utilización de la plataforma RD-Connect GPAP. Esta plataforma, desarrollada y alojada en el Centro Nacional de análisis Genómico, combina datos genómicos y clínicos de más de 30.000 personas con enfermedades raras (pacientes y sus familias), facilitando la identificación de las causas genéticas de sus condiciones. Sergi Beltrán, jefe de la Unidad de Bioinformática y del?Equipo de Análisis de Datos?del CNAG, cuenta en Ágora cómo todo empezó hace siete años con el proyecto de financiación europea Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases).
Más de 500 pacientes que llevaban más de cinco años esperando respuestas reciben un diagnóstico genético gracias al reanálisis sistemático de sus datos clínicos y genómicos y a la utilización de la plataforma RD-Connect GPAP. Esta plataforma, desarrollada y alojada en el Centro Nacional de análisis Genómico, combina datos genómicos y clínicos de más de 30.000 personas con enfermedades raras (pacientes y sus familias), facilitando la identificación de las causas genéticas de sus condiciones. Sergi Beltrán, jefe de la Unidad de Bioinformática y del?Equipo de Análisis de Datos?del CNAG, cuenta en Ágora cómo todo empezó hace siete años con el proyecto de financiación europea Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases).